Tüm girdiler
K

Kallmann Sendromu

SendromEndokrinoloji·Sayfa 430

Franz Josef Kallmann (24 Temmuz 1897 - 12 Mayıs 1965), Alman doğumlu Amerikan psikiyatristtir. Psikiyatrik bozuklukların genetik temelinin araştırılmasındaki öncülerden biridir. Psikiyatrik hastalık patogenezinde kalıtım ve çevrenin göreceli rollerinin değerlendirilmesinde ikili çalışmaların kullanımını geliştirmiştir.

Resim 1

Silezya Neumarkt'ta doğdu. Yahudi kökenli olduğu için 1936'da Amerika Birleşik Devletlerine gitmek zorunda bırakıldı. Paradoksal olarak, Nazi Almanya'sındaki ırksal hijyen politikalarının mimarlarından Ernst Rüdin'in öğrencisi olmuştu. 1935'te yaptığı konuşmada, halen Almanya'da iken, durumdan sorumlu varsayılan resesif genin "etkilenmemiş taşıyıcılarını" bulmak ve sterilize etmek amacıyla şizofreni hastalarının akrabalarının incelenmesini savundu. 1944'te, Kallmann sendromu olarak bilinen konjenital bir endokrin durumu (anosmi ile hipogonadotropik hipogonadizm) tanımladı. 1948'de Amerikan İnsan Genetiği Derneği'nin kurucularından biri oldu. New York'ta öldü.

Kallmann sendromu, bir kişinin ergenliğe başlamasını veya tamamen tamamlamasını engelleyen genetik bir bozukluktur. Hipogonadotropik hipogonadizm olarak adlandırılan bir grup hastalığın bir şeklidir. Diğer hipogonadotropik hipogonadizm biçimlerinden ayırt etmek için, Kallmann sendromunda tam bir koku duyusu eksikliği (anosmi) veya azalmış bir koku duyusu gibi ek bir semptom daha vardır. Tedavi edilmeden bırakılırsa hipogonadizm belirtileri gösterecek, neredeyse değişmez şekilde kısır olacak ve osteoporoz gelişme riski artacaktır. Yüzü, elleri ve iskelet sistemini etkileyen bir dizi başka fiziksel semptom da ortaya çıkabilir. Altta yatan neden, gonadotropin salgılayan hormonun hipotalamus tarafından doğru şekilde üretilmesinde veya faaliyetinde başarısız olmasıdır. Bu, erkeklerde testosteron gibi seks hormonlarının veya kadınlarda östrojen ve progesteron hormon seviyelerinin düşük olmasına neden olur. Tanı normalde ergenlik çağının başlamadığı erken yıllarda ortaya çıkar.

Resim 2

Kaynaklar

  1. https://en.wikipedia.org/wiki/Franz_Josef_Kallmann
  2. “Kallmann syndrome”. Genetics Home Reference. US Library of Medicine. National Institutes for Health. Genetic and Rare Diseases Information. June 26, 2016. Retrieved December 17, 2017.
  3. https://en.wikipedia.org/wiki/Kallmann_syndrome

Resim Kaynakları

  1. By Columbia University - Te photo is Order Number B015776 in the National Library of Medicine. Te date and author (below) are taken from the NLM's MARC record. Te photograph was published in 1950 without a copyright notice., Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9804370
  2. http://en.wikipedia.org
Sayfa 430·Adını Tıbba Yazdıranlar·Prof. Dr. Akif Turhan Kürüm
Bu girdilerdeki içerikler Wikipedia başta olmak üzere kamuya açık kaynaklardan derlenmiş ve editöryal katkıyla sunulmuştur.

© 2023 Nobel Tıp Kitabevleri